@mastersthesis{Kalinsky2024,
  type      = {Bachelor Thesis},
  author    = {Kalinsky, Toni},
  title     = {Die Rolle von 5'-UTR-Varianten bei heredit{\"a}rem Mamma- und Ovarialkarzinom : Untersuchung der 5'-UTRs der 14 Core Gene f{\"u}r Famili{\"a}ren Brust- und Eierstockkrebs},
  institution = {Angewandte Computer- und Bio­wissen­schaften},
  school    = {Hochschule Mittweida},
  pages     = {58},
  year      = {2024},
  abstract  = {Famili{\"a}rer Brust- und Eierstockkrebs (FBREK) bezeichnet eine genetisch bedingte Pr{\"a}disposition zur Entwicklung ebendieser Krankheiten, oftmals ausgel{\"o}st durch pathogene Ver{\"a}nderungen in bestimmten Genen. In der vorliegenden Bachelorarbeit werden die 5'-UTRs von 14 Genen, welche f{\"u}r FBREK relevant sind, nach genetischen Varianten untersucht. Die Sequenzdaten basieren auf Panel-Sequenzierung sowie auf Sanger-Sequenzierung. Von 70 identifizierten Varianten wurden 44 aufgrund von zu geringen Allelfrequenzen und Abdeckungen von der weiteren Bewertung ausgeschlossen. Es wurden 5 Varianten identifiziert, die benigne sind und 21 Varianten, welche als Varianten unklarer Signifikanz (VUS) eingestuft wurden und wom{\"o}glich eine negative Auswirkung auf die Genexpression haben.},
  subject      = {Tumor},
  language  = {de}
}