Toni Kalinsky

• Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (FBREK) bezeichnet eine genetisch bedingte Prädisposition zur Entwicklung ebendieser Krankheiten, oftmals ausgelöst durch pathogene Veränderungen in bestimmten Genen. In der vorliegenden Bachelorarbeit werden die 5’-UTRs von 14 Genen, welche für FBREK relevant sind, nach genetischen Varianten untersucht. Die Sequenzdaten basieren auf Panel-Sequenzierung sowie auf Sanger-Sequenzierung. Von 70 identifizierten Varianten wurden 44 aufgrund von zu geringen Allelfrequenzen und Abdeckungen von der weiteren Bewertung ausgeschlossen. Es wurden 5 Varianten identifiziert, die benigne sind und 21 Varianten, welche als Varianten unklarer Signifikanz (VUS) eingestuft wurden und womöglich eine negative Auswirkung auf die Genexpression haben.
• Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) refers to a genetic predisposition to the development of these diseases, often triggered by pathogenic variants in specific genes. In this bachelor thesis, the 5’-UTRs of 14 genes relevant for FBREK are analysed for genetic variants. The sequence data is based on panel sequencing and Sanger sequencing. Of 70 identified variants, 44 were excluded from the further evaluation due to insufficient allele frequencies and coverage. 5 variants were identified that are benign and 21 variants that were categorised as variants of uncertain significance (VUS) and may have a negative effect on gene expression.