Refine
Document Type
- Bachelor Thesis (1)
Year of publication
- 2024 (1)
Language
- German (1)
Keywords
- Genetik (1)
- Humangenetik (1)
- Tumor (1)
Institute
Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (FBREK) bezeichnet eine genetisch bedingte Prädisposition zur Entwicklung ebendieser Krankheiten, oftmals ausgelöst durch pathogene Veränderungen in bestimmten Genen. In der vorliegenden Bachelorarbeit werden die 5’-UTRs von 14 Genen, welche für FBREK relevant sind, nach genetischen Varianten untersucht. Die Sequenzdaten basieren auf Panel-Sequenzierung sowie auf Sanger-Sequenzierung. Von 70 identifizierten Varianten wurden 44 aufgrund von zu geringen Allelfrequenzen und Abdeckungen von der weiteren Bewertung ausgeschlossen. Es wurden 5 Varianten identifiziert, die benigne sind und 21 Varianten, welche als Varianten unklarer Signifikanz (VUS) eingestuft wurden und womöglich eine negative Auswirkung auf die Genexpression haben.